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报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。
方法对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSⅣ型相关的半乳糖胺－6－硫酸盐硫酸酯酶和β－半乳糖苷酶(GLB1)的酶活性测定；采用PCR－直接测序方法，对β－半乳糖苷酶基因GLB1进行突变分析。
结果患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸，智能发育正常，无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺－6－硫酸盐硫酸酯酶活性正常，GLB1酶活性5.03 nmol/(h·mg)[正常范围118～413 nmol/(h·mg) ]。患儿携带GLB1基因复合杂合突变c.442C>T(p.R148C)/c.1454A>G(p.Y485C), p．Y485C为未报道过的基因新变异。
结论MPS ⅣB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形，智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p.R148C/p.Y485C，GLB1基因新变异p.Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变。