Huntington病5个家系的临床特征及文献复习

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jjkjlhj
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的了解Huntington病的临床特点和治疗.方法分析5个典型家系的临床特征.经文献复习,介绍本病的治疗进展.结果 5个家系呈常染色体显性遗传,均为成人型.逐渐进展的运动障碍、认知衰退和精神障碍是主要临床症状.在疾病的早期,常表现为轻微的情感症状和轻微的不自主运动.舞蹈症是就诊的原因,CT显示脑萎缩.结论典型的临床表现和明确的家族史可作出初步临床诊断,对危险人群进行神经心理筛查有助于早期诊断,基因检查可以帮助确诊.药物、职业作业疗法和心理综合治疗可以使患者保持最好的功能,从而可提高生活质量.
其他文献
目的观察舒筋颗粒治疗脑卒中后痉挛性偏瘫的疗效.方法采用前瞻性随机双盲对照试验,将77例脑卒中伴偏瘫肢体肌张力增高的患者按1∶1比例随机分为治疗1组(38例)和治疗2组(39例)
高血压病是当今危害人类健康的主要疾病之一,并已成为全球范围的重大公共卫生问题.为提高高血压的检出率,做到早发现、早诊断、早治疗、早控制,减少心脑血管疾病的发生、发展
失语症是指由于大脑半球的器质性损伤,引起对语言的感知辨认、理解接收、组织运用及表达等功能在1个或多个方面的失调.其病态语言过程,是临床评估失语症类型、预后,制定康复
目的了解麻风畸残患者的康复认知及需求.方法对7个省的23个麻风防治现场已往接受麻风康复教育的4353例麻风患者以问卷及面谈的方式进行调查.结果80%的患者认知麻风畸残预防及
讨论了目标函数为一阶连续可微的无约束连续型minimax问题的区间算法.利用连续型极大熵函数和区间斜率法,通过建立区间扩张和无解区域删除检验原则,构造了求解连续型minimax
分析了Galois和Zm环上逻辑函数的互相关函数与特征谱之间的关系,并且利用逻辑函数的互相关性研究了环上逻辑函数的密码特性.
测定了续断菊(Sonchus asper)丙酮浸提液对棉红腐病菌(Moni liacinerea)菌丝生长的抑制作用及续断菊水浸提液对高羊茅(Festuca arundinacea)、白三叶(Trifolium repens)、早熟禾(Poa a
根据支持向量样本、边界向量样本、噪声样本、中心距离比值、百分位数和加权系数之间的关系,提出了基于中心距离比值的加权支持向量分类机,有效地处理了支持向量样本对加权系
目的探讨针灸足三里穴的中枢作用机制.方法利用正电子发射断层摄影术(PET)对6例男性健康志愿者行针刺右侧足三里18FDG-PFT脑功能成像检查,获得脑内葡萄糖代谢变化的实验数据,