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Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现有视网膜营养不良，先天性肥胖，钦指趾畸 形，生殖腺发育不全，智力发育迟缓，肾畸形等。约35％的患者伴有耳聋（主要为传导性耳聋）。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性，目前发现至少有4个致病基因位点，即BBS1、BBS2、BBS3、BBS4，不同基因位点突变临床表现基本无判别，致病机理不清。