假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析

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目的 总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则.方法 回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料.结果 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状.诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊.治疗上以补充钙剂和维生素D为主.结论 以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退
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