【摘 要】
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目的探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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目的探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果。结果患儿,女,1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4cm、脾脏肋下1cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变。采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM002435.2)第4号外显子存在2个杂合错义变异c.391G>A,p.Asp131Asn和c.455G>
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