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目的 研究探讨TNF-α基因单核苷酸多态性和血清中TNF-α水平与退变性腰椎侧凸的相关性.方法 选取2009年10月至2011年12月于本院脊柱外科门诊及病房收治的60例退变性腰椎侧凸患者作为研究对象,均行腰椎正侧位X线片及腰椎MRI检查,选取同时期于该院进行健康体检者60例作为正常对照组,两组研究对象均系无血缘关系的北方汉族个体,在性别、年龄、体重指数与病例组相匹配.应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对两组研究对象DNA标本TNF-α基因启动子区特异性片段进行扩增及对扩增的特异性片段用NcoI进行酶切,用酶联免疫吸附测定技术(ELISA),对两组研究对象血清TNF-α蛋白水平进行检测.利用Adobe Photoshop 6.0软件,测量病例组MRI图像中顶椎间盘及其上下椎间盘内髓核与脑脊液T2加权像的相对信号强度及正位X线片上的Cobb角.结果 两组研究对象各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,研究对象具有代表性.两组基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).G/G基因型频率与非G/G基因型频率(G/A、A/A)及等位基因G、A频率两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).相对危险度比较提示,非G/G基因型比G/G基因型患病的危险性增大,A等位基因携带者比非A等位基因携带者患病的危险性增加.细胞因子TNF-α血清浓度两组之间差异有统计学意义(P＜0.05),且病例组显著高于对照组.TNF-α血清浓度与髓核相对信号强度呈负相关,与Cobbs角呈正相关.将病例组根据椎间盘退变等级分组,各组之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 退变性腰椎侧凸患者血清中TNF-α浓度比正常人群血清水平明显增高,血清中TNF-α浓度与侧凸角呈正相关,与退变性腰椎侧凸椎间盘髓核信号强度呈负相关,血清TNF-α浓度越高,椎间盘退变程度越重,TNF-α是退变性腰椎侧凸发生发展的危险因素.