【摘 要】
：
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊
【机 构】
：
天津市中心妇产科医院遗传室,天津市儿童医院胸外科,
论文部分内容阅读
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照。结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常。结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据。
其他文献
<正>为了贯彻落实胡锦涛总书记"6·25"重要讲话中关于文化创新和文化创造的指标精神,实施《2006- 2020年中国企业文化发展规划纲要》,打造企业品牌文化新平台,促进全党全社会
目的探讨三维超声在诊断胎儿畸形方面的价值。方法对30例因高危因素就诊的孕妇，利用三维超声仪对孕中期胎儿进行三维超声检查，并随访产后结果。结果30例病人，三维超声检查未见胎
目的介绍良性前列腺增生症开放手术后尿失禁的原因和处理方法。方法总结分析22例良性前列腺增生症开放手术后尿失禁的原因和处理经验。结果全部病例经治疗后恢复正常排尿，尿失
1临床资料患儿，男，6岁，主诉因间断发热9d、呕吐3d、右侧肢体无力半天，于2006年3月15日入院。患儿于入院前9d无明显诱因出现发热，体温最高为39℃，就诊于当地县人民医院，以“支气管炎
念珠菌性外阴阴道炎（VVC）是最常见的妇女外阴阴道炎之一，且易复发。本院应用定君生胶囊配合达克宁栓治疗VVC患者50例取得满意效果，现报道如下。
目的探讨内镜下尼龙绳套扎联合高频电凝切除术的方法治疗结肠巨大息肉，并评价其安全性和疗效。方法通过内镜检查确诊的30例结肠直径〉2cm的息肉（共30枚），先采取用尼龙绳圈经内镜
目的探讨半导体激光佐治新生儿脐炎的疗效。方法对59例我院新生儿脐炎分为两组。治疗组用脐部换药加半导体激光治疗，对照组单用脐部换药治疗，对两组进行疗效对比观察。结果半导
研究区位于内蒙古乌拉特中旗新忽热苏木,大地构造位置属华北地台,狼山-白云鄂博裂台缘坳陷。此坳陷内,沉积了一套巨厚的陆源碎屑岩、含碳泥页岩和碳酸盐岩,其中的碳质是石墨
目的分析胆囊切除术后症状残留的病因和防治。方法分析我院2002～2007年20例胆囊切除术后症状残留患者。结果胆囊切除术症状残留常见原因胆囊管留置过长或大部切除胆囊、合并胆
科技型中小企业在未来经济增长中将扮演不可替代的角色,但其融资难问题一直都是世界性的难题。本文选取我国深市A股中小板块上市的72家科技型中小企业进行研究,采用相关性分