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目的探讨rs6858698位点的功能活性及其对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响。方法双荧光素酶报告基因系统检测含有rs6858698位点的DNA片段的调控活性。利用CRISPR/Cas9系统在HEK293T细胞内构建点突变的稳定细胞株。全转录组测序分析(RNA-seq)不同基因型的细胞株之间的基因表达差异情况。并用实时定量PCR(RT-q PCR)和CRISPR干扰实验(CRISPRi)对RNA-seq的结果进行验证。结果 rs6858698-C DNA片段的调控活性约是rs6858698-G DNA