【摘 要】
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2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2，ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence，NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure，ALF)，首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄~3
【机 构】
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上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院消化感染科 200062,上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院消化感染科 200062,上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院消化感染科 200062,上
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2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2，ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence，NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure，ALF)，首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄~3岁)。该病最大的特点是两次肝功能衰竭发作间歇期肝功能可完全恢复，基因检测有助于确诊。目前ILFS2的发病机制尚未完全了解，临床上主要以个体化的对症支持治疗为主，当疾病发展到终末期，肝移植是唯一的治疗方法。该文就ILFS2的发病机制及治疗现况进行综述。
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目的探讨重症肌无力(MG)患者外周血CD4+T细胞中转录因子Foxp1 mRNA的表达及他克莫司免疫治疗前后Foxp1 mRNA的表达变化。方法前瞻性选择郑州大学第一附属医院神经内科自2018年1月至2020年1月收治的MG患者26例(MG组)和自2018年1月至2019年6月门诊健康体检者18例(正常对照组)进入研究。采用重症肌无力定量评分(QMGs)评估MG患者的疾病严重程度。于MG患者治疗前
目的探讨外周血造血干细胞动员过程中外周血CD34+细胞计数的变化趋势及其对采集时机选择和采集结果的影响。方法收集2012年4月至2017年3月在山西省肿瘤医院行自体外周血造血干细胞动员的62例血液病患者临床资料，采用化疗联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的动员方案，监测外周血及采集物中白细胞计数（WBC）、单个核细胞计数（MNC）及CD34+细胞计数，并进行相关性分析，同时应用受试者工作特征（R
目的：探讨口服维生素D3对飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术（FS-LASIK）后干眼的治疗效果。方法：前瞻性临床研究。选择2019年1─12月在柳州市工人医院接受FS-LASIK且术后1个月有明显干眼的患者90例（90眼）。所有患者被随机分为2组：研究组45例（45眼），连续12周服用维生素D3 2 000 IU/d；对照组45例（45眼），不口服任何药物。分别在用药前及用药后第1、3、6个月
药物治疗是青光眼常见的降眼压措施，多个指南或共识一致推荐前列腺素衍生物为治疗青光眼的首选药物。真实世界研究(RWS)是指在真实临床、社区或家庭环境下获取多种数据，从而评价某种治疗措施对患者健康真实影响的观察性研究，RWS显示他氟前列素对原发性开角型青光眼、高眼压症、正常眼压性青光眼和其他各种类型青光眼均有良好的降眼压效果，在单药初治、换药治疗及联合治疗的治疗模式下均可降低各类型青光眼或高眼压症患者
目前，青光眼滤过术后滤过区域瘢痕形成机制尚未被完全了解。现认为术后伤口愈合期间细胞因子和生长因子的刺激使结膜囊内成纤维细胞过度活化，导致细胞外基质沉积，瘢痕形成。长链非编码RNA(lncRNA)是一类不编码蛋白质的RNA序列，可调控细胞的增生、凋亡及作为微小RNA的前体等，已被证实其在多种纤维化组织内特异性表达并发挥重要的调控功能。随着研究的不断深入，lncRNA也被发现还可参与青光眼滤过术后滤过
生长抑素又称生长激素释放抑制因子(SRIF)，是一种神经递质、神经调质和神经营养因子，通过激活5种特异的G蛋白偶联受体发挥作用。SRIF受体在视网膜中广泛表达和分布，激活这些受体调控视网膜细胞的电压门控钾和钙通道，调控多种胞内信号通路，进而调节神经递质的释放和突触传递等，参与视网膜视觉信息的处理过程。同时，SRIF及其受体对视网膜损伤，如视网膜缺血、兴奋毒性损伤和糖尿病视网膜病变等具有神经保护作用
青光眼是一组以视网膜神经节细胞(RGCs)渐进性死亡及其轴突慢性退化为特征的神经退行性疾病，主要与病理性眼压升高有关。自噬，即细胞自我"消化"，是一种细胞降解、回收机制。过度自噬或自噬受损均可能导致细胞功能障碍，甚至死亡。近年的研究表明，自噬与不同因素导致的青光眼小梁网细胞功能异常和RGCs凋亡及视神经退行性改变密切相关，其中主要包括氧化应激、机械性刺激、眼压升高、轴突损伤、遗传因素等。调控自噬保
2型糖尿病（T2DM）是一种以高血糖为特征的进展性疾病，一直被认为需要长期使用降糖药物治疗。近年来大量研究结果显示，通过生活方式干预、药物治疗以及代谢手术能够促进合并超重和肥胖的T2DM缓解，使患者在较长时间内免于使用降糖药物。T2DM缓解有助于减轻患者心理负担、增强患者依从健康生活方式的信心，提升患者生活质量，远期还可以延缓疾病进展速度，降低终生并发症的发生风险。为帮助我国临床医生规范开展在超重
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