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目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2。初次就诊年龄0~9岁,确诊年龄14 d至14岁,病程最长达9年。主要临床表现为肌张力低下28例(60%)、喂养困难20例(44%)、哭声低下18例(40%)、智能障碍42例(92%)、肥胖25例(55%)及身材矮小26例(57%)等。各年龄段临床表现不同:新生儿(0~28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(>28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(>1~3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全。44例为父源性15q11-13区域缺失(96%),2例为母源单亲二倍体(4%)。结论各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断。