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目的：探索快速诊断21-三体综合征的新方法。方法：应用21号染色体特异性引物对30例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本进行引物原位标记（primed in situ labeling，PRINS），同时与传统细胞遗传学核型分析技术进行比较。结果：在间期核和中期分裂相中，PRINS技术均能特异性地检测出21号染色体。在11例21-三体综合征患儿标本中，21号染色体标记率平均为89％；在19例非21-三体综合征患儿标本中，21号染色体标记率平均为93％。荧光杂交信号清晰，整个检测反应在24h内完成。结论：引物原位