目的研究乙曲替酸口服治疗儿童重度遗传角化性皮肤病的临床疗效、不良反应及对儿童生长发育的影响,评估乙曲替酸在儿童患者中应用的临床疗效及安全性。方法对22例重症角化性皮肤病患儿用乙曲替酸治疗,剂量为0.67~1.07 mg/(kg.d),维持量为0~0.94 mg/(kg.d)。选择身高与体质量作为儿童生长发育的检测指标,每1~2个月随访1次,共随访3~36个月。结果经2~4个月的治疗,临床痊愈率达77.3%(17/22),显效率为18.2%(4/22)。不良反应:干燥性唇炎54.5%(12/22),皮肤瘙痒36.4%(8/22),皮肤脆性增加27.3%(6/22),口干22.7%(5/22),食欲下降13.6%(3/22),听力障碍及食欲增强均为4.5%(1/22)。随访期间,儿童的身高、体质量在同年龄组正常范围。结论乙曲替酸对治疗儿童重症遗传角化性皮肤病疗效满意,尽管有较多的一般性临床不良反应发生,但对儿童生长发育未见到明显的影响,对重症患儿来说仍然是一种良好的选择。