【摘 要】
：
目的 探讨二酰甘油O-酰基转移酶（DGAT）1基因突变所致先天性腹泻与肠病（CODEs）患儿的临床及基因突变特点。方法 选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿（以下以示区别称其为本例患儿）为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结
【基金项目】
：
湖北儿科联盟医学科研项目（HBPAMR-2021-06）～～；
论文部分内容阅读
目的 探讨二酰甘油O-酰基转移酶（DGAT）1基因突变所致先天性腹泻与肠病（CODEs）患儿的临床及基因突变特点。方法 选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿（以下以示区别称其为本例患儿）为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查（审批文号：2021R045-E01）。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果 （1）本例患儿为女性，生后50 d时，因呕吐、腹泻就诊，入院查体发现其伴营养不良，实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症，基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG（p.Asp45Thrfs*22）移码突变，为纯合突变，其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后，临床治愈出院。其出院诊断为，CODEs（DGAT1基因纯合突变）。（2）文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇，纳入CODEs患儿为29例，加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病（19例在新生儿期起病）,首发主要表现为腹泻（26/30,86.7%）,呕吐（19/30,63.3%）及营养不良（20/30,66.7%）;同时合并低蛋白血症（15/30,50.0%）和高甘油三酯血症（9/30,30.0%）;DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T＞C、c.629＿631delCCT、c.314C＞T及c.1202G＞A等，主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主，同时辅以低脂或无脂饮食喂养，大部分患儿临床症状改善。结论 本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致，多于新生儿期起病，主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良，辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。
其他文献
政府自2015年启动了分级诊疗体系的医疗改革,但由于我国尚未建立分级准入控制的国家医疗法规,对患者并无强制的医疗程序。长期以来,大型综合医院人满为患、接诊能力不足,而小型（以县级医院为代表）初级医院的病源严重不足。已有研究提出分级诊疗是解决上述问题的有效途径,而这其中,反向转诊（即患者由综合医院向初级医院转诊）更是关键所在,但由于医疗机构之间信息共享不充分、缺乏互联互通等问题,往往导致无效的合作。
基层医疗机构是我国医疗卫生体系的基石,在我国当前的医疗体系中,承担着患者前期首诊和后期康复、护理三大环节的责任,同时也肩负着预防保健和家庭医生签约服务的重要职责。但现实情况表明,当前我国基层医疗卫生机构存在着医疗服务能力低下、康复资源短缺、家庭医生签约发展不平衡等一系列问题,促进基层医疗机构的服务能力提升,是当前医疗体系建设亟需解决的重点问题。为了促进基层医疗机构服务能力的提升,推动各层级医疗资源
＜正＞在实施碳达峰碳中和战略背景下，分析新型储能商业模式及其经济性，探索“减少弃风弃光+电力辅助服务市场+绿证交易”的风光大基地储能商业模式，可为新型储能大规模商业化应用提供参考借鉴。全球气候变化及其影响给人类生存发展带来重大挑战。二氧化碳排放力争于2030年前达到峰值、努力争取2060年前实现碳中和，是中国向世界的庄严承诺，是以习近平同志为核心的党中央统筹国内国际两个大局作出的重大战略决策，也是
猪细小病毒病（Porcine parvovirus infection,PPVI）是由猪细小病毒（Porcine parvovirus,PPV）感染引起的母猪繁殖障碍性疾病,以怀孕母猪出现流产、死胎、木乃伊胎等为主要的临床症状,其次是仔猪的肠炎、皮肤炎、呼吸道病变等。该病自1965年首次在德国发现以来,给世界养猪业造成巨大的经济损失。VP2蛋白是PPV的主要结构蛋白,在体外可自组装形成病毒样颗粒（
目的 探讨贝利尤单抗治疗活动性狼疮性肾炎（lupus nephritis,LN）的临床疗效及不良反应。方法 回顾性分析中山市人民医院风湿免疫科2020年8月至2023年8月收治的46例活动性LN患者,均接受贝利尤单抗联合标准方案（standard of care,SoC）治疗,治疗时间超过6个月,评估患者临床疗效、糖皮质激素用量及不良反应的发生率。SoC指糖皮质激素、抗疟药和免疫抑制剂治疗。结果
目的 探讨“以家庭为中心”的护理模式对痉挛性脑瘫患儿康复质量及生活质量的影响。方法 收集2018年1月至2019年10月商丘市中心医院接收的98例痉挛性脑瘫患儿的临床资料，将接受常规护理干预的52例痉挛性脑瘫患儿纳入对照组，将接受“以家庭为中心”护理干预的46例痉挛性脑瘫患儿纳入观察组，运用倾向性评分匹配法（1∶1,卡钳值=0.01）,根据性别、年龄及粗大运动功能分级进行配对，每组35例。比较两组
目的 观察抗-M抗体对血型鉴定及临床输血的影响。方法 8500例首次血型鉴定患者,通过微柱凝胶实验进行血型分析,采用抗人球蛋白实验（AT）对其进行抗体鉴定,采用放散实验、吸收实验消除不规则抗体的影响,使用交叉配血实验分析标本交叉配血结果 ,测定抗-M抗体效价。结果 血型鉴定时借助微柱凝胶法、全自动血型仪,结果显示8500份标本中,正反定型相符8432份,正反定型不符68份。其中18份正反定型不符典
针对铁路信号系统在建设和投入使用过程中的安全性及稳定性问题,以铁路信号系统建设的安全标准为基础,分析铁路信号系统的建设现状,通过定性分析法对铁路信号系统安全风险进行识别、监测,有效解决了铁路信号系统的安全性问题。从安全风险识别、安全等级评估、安全预警及运行维护角度出发,以铁路信号系统生命周期为基础进行安全管理,可有效解决安全隐患,维系铁路信号系统安全运行。