【摘 要】
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随着分子生物学的飞速发展,分子诊断技术已经广泛应用于遗传性疾病诊断、感染性病原体筛查、肿瘤突变基因检测,伴随诊断和预后评估等领域,特别是在肿瘤的诊断和治疗中逐渐起
【机 构】
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天津医科大学总医院医学检验科,天津,300070;天津市肿瘤医院空港医院分子诊断学部,天津 300308;天津太山肿瘤医院分子诊断学部,天津 300308
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随着分子生物学的飞速发展,分子诊断技术已经广泛应用于遗传性疾病诊断、感染性病原体筛查、肿瘤突变基因检测,伴随诊断和预后评估等领域,特别是在肿瘤的诊断和治疗中逐渐起到越来越重要的作用.目前应用于临床肿瘤分子诊断的技术主要包含了流式细胞术(flowcytometry,FCM)[1]、荧光原位杂交(fluorescencein-situhybridization,FISH)[2]、聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)[3-4]、微阵列芯片[5]和基因测序技术[6-8].FCM主要通过单个细胞或生物微颗粒的定量分析考察其生物学性质以检测肿瘤或是癌前病变的发生,FISH、PCR和微阵列芯片技术,主要是通过一定的方式抓取已知的片段序列以确定目标的有或无,这几种技术的重点在于“检”,而基因测序技术是采取特定的手段将还有遗传信息的核酸一个一个测出来,其重点在于“测”,目前应用范围最大的就是二代测序(next-generationsequencing,NGS).现就NGS在实体肿瘤诊疗中的应用及研究进展综述如下.
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