为研究染色体平衡易位与优生的关系 ,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带 ,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系 (31个相互易位 ,10个罗伯逊易位 )和56例平衡易位携带者 ,检出率为1.50 % (相互易位1.18 % ,罗伯逊易位0.32 % )。不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现 ,其早期自发性流产发生率为41.23% ,女性携带者流产率高于男性 ,生育的活产儿占总妊娠数的50 % ,其中表型正常30.7 % ,表型异常19.3 % ;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者。少数平衡易位携带者有表型异常 ,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等 ,发生率为12.5 % ;对13例平衡易位携带者进行产前诊断 ,正常核型7例 ,携带者核型5例 ,染色体异常胎儿1例 ,表型异常者7例 ,占12.5 %。提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子 ,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因 ,部分平衡易位携带者有表型异常。羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法 ,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重