【摘 要】
：
目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平. 方法 选取自1999年3月至2014年12月首都医科大学宣武医
论文部分内容阅读
目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平. 方法 选取自1999年3月至2014年12月首都医科大学宣武医院神经内科收治的11例HNPP患者进行临床和体征资料采集、神经电生理检查、腓肠神经活检、家系资料收集,并对先证者进行HNPP相关基因检测. 结果 本组11例患者中8例患者来自2个家系,家系l及家系2分别各有4例,符合常染色体显性遗传模式;另3例患者为散发病例.大部分患者在青少年发病,临床特征表现为局灶性单神经病,多于数天至数月内自行缓解.神经电生理检查有四肢广泛的运动及感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位神经传导速度减慢更明显.4例腓肠神经活检髓鞘染色均显示部分有髓纤维髓鞘脱失,轴索多正常,部分有髓纤维髓鞘增厚,形成“洋葱球样”改变,单神经剥离呈腊肠样.2例经基因检测存在17Pll.2的周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因区域连续性缺失突变. 结论 HNPP临床所表现的反复发生的与压迫有关的单神经麻痹很具有特征性,多呈典型的常染色体显性遗传,神经电生理检查在无症状的肢体也能检测到不同程度的神经传导速度减慢,周围神经活检可见髓鞘增生,基因检测发现特异位点的基因突变可确定诊断.
其他文献
大脑发育调节脑蛋白(Drebrin)是主要分布在神经元树突棘的肌动蛋白结合蛋白,其在树突棘的形成、突触形态的调节、记忆的保持等过程中起到重要作用.在一些中枢神经系统疾病如
2011年9月和11月我国在酒泉卫星发射中心先后发射了天官一号目标飞行器和神舟八号飞船,成功实施了我国载人航天工程交会对接试验,在此次交会对接试验中,中科院承担的空间应用
目的 探索Broca失语症患者命名障碍的机制. 方法 自2014年6月至2015年3月期间,分别对20名Broca失语症患者及正常人行神经心理学测验,包括看图命名测验、词汇辨认、词汇分类与
艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus,HIV)感染引起的全身性免疫功能减退或丧失的一种综合征,也称获得性免疫缺陷综合征(Acquired immune deficiency s
目的 探讨血降钙素原(PCT)在鉴别诊断儿童化脓性脑膜炎(细菌性脑膜炎)与病毒性脑膜炎中的价值. 方法 收集承德医学院附属医院小儿内科自2013年1月至2015年1月收治的47例急性
在数学课堂上,导入环节在整个教学活动中占据着举足轻重的地位,一个精彩的导入可以为我们开启一道精彩的课堂教学之门,因此,教师一定要在数学课堂教学中注重导入环节的设计工
目的 探讨亚低温治疗对脑出血患者多器官功能障碍综合征(MODS)发生的作用及其作用机制. 方法 选择自2014年3月至2015年12月上海市东方医院神经外科重症监护病房住院的48例脑