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遗传性脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxia type6,SCA6）属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。国内SCA患者中SCA6型所占比例极低（约1.7%）。现报道西南地区SCA6基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致SCA6型遗传性脊髓小脑性共济失调1例。
1例遗传性脊髓小脑性共济失调6型患者的基因诊断
【摘 要】
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遗传性脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxia type6,SCA6）属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。国内SCA患者中SCA6型所占比例极低（约1.7%）。现报道西南地区SCA6基
【机 构】
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第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所
【出 处】
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解放军医学杂志
【发表日期】
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2011年12期
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