1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zxc00663340

【摘要】

：

目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正

【作者】

：

程鲁京郑德柱吴玉水朱忠勇兰风华

【机构】

：

南京军区福州总医院全军检验医学中心

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

患者遗传性高铁血红蛋白血症杂合子等位基因基因型突变外显子密码子 DNA 限制性内切酶 hereditary methemoglobinemia N

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目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.

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