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例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常。
染色体异常核型四例
【摘 要】
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例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常。
【机 构】
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276003.山东省临沂市人民医院遗传检验科,临沂市兰山区人民医院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
例1 女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9 kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染
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先证者(Ⅱ13) 男,41岁时因"发作性心前区闷痛,伴出汗、晕厥"于1978年3月入院.查体:血压130/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心界不大,心音低钝,律齐,心率83次/分,无杂音。
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患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.3
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先证者 女,9岁,因"四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味"就诊.从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂.皮肤科情况:两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。
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目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1
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