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目的分析桂林地区少见的p一珠蛋白生成障碍性贫血（p一地贫）的基因突变类型。方法收集2005年5月一2010年12月桂林地区11941份检测血标本。男2066例，女9875例；年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2，初筛出β地贫，PCR一反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的B一地贫基因突变确定其基因型，对于常规基因检测不能确诊的基因突变，采用DNA直接测序法。结果982例确诊为B一地贫的标本中，911例为轻型，71例为重型，共1053条11