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目的 研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞癌的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析检测132食管鳞癌患者(病例组)和132非食管癌患者(对照组)MDM2 SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞癌发病风险的关系.结果 MDM2 SNP309基因座位上突变等住基因频率在正常对照组和病例组分别为37.50%和45.45%,基因频率在两组间的分布无显著性差异(P＞0.05)；SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G/G基因型频率在对照组和病例组分别为10.61%和18.94%,频率差异具有统计学意义(P＜0.05)；MDM2 SNP309的G/G基因型可增加食管鳞癌的发病风险(0R＝2.27；95%CI:1.04～4.97).结论 MDM2基因SNP309住点的G/G基因型可能与鲁西南地区食管鳞癌的发病风险增高具有相关性.