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血友病A(HA)是一种以凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为特征的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病.依据患者血浆FⅧ活性(FⅧ∶C)水平,HA分为重型(FⅧ∶C＜1％)、中间型(FⅧ∶C 1％～5％)和轻型(FⅧ∶C 5％～40％)[1].FⅧ基因1号内含子倒位、22号内含子倒位、14号外显子基因突变是目前最常见的基因缺陷类型.本课题组前期工作已经证实重型HA患者22号内含子基因倒位发生率为47.1％,1号内含子基因倒位发生率为2.2％[2].我们对68例重型HA患者FⅧ基因14号外显子的基因突变类型进行分析,试图为HA的发病机制提出新的理论依据。