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目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%( 179/1875),其中单独染色体核型异常率8.48%( 159/1875),单独CNV异常率7.68%( 144/1875)。各指征中无创产前DNA检测(N IPT)高危、心脏异常、颈部透明带(N T)增厚、鼻