儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yushu522216869

【摘要】

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目的：研究儿童急性髓系白血病（AML）中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法：回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等.收

【作者】

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张家源张丽阮敏刘晓明郭晔杨文钰刘芳刘天峰戚本

【机构】

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中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所、儿童血液病诊疗中心

【出处】

：

中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2015年2期

【关键词】

：

儿童急性髓系白血病拷贝数变异 child acute myeloid leukemia copy number variation

【基金项目】

：

国家重大科学研究计划（2012CB966603）,国家自然科学基金（81200396）,天津市科技支撑计划（12zcdzsy18100）

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目的：研究儿童急性髓系白血病（AML）中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法：回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等.收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA.应用多重连接探针扩增法（MLPA）检测多个基因拷贝数变异的情况.利用SPSS16.0软件进行统计学分析.结果：在130例患儿中,超过10％的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3 （MYCN）、10q23 （PTEN）和13q14（RB1,MIR1

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