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目的 探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型基因(dopamine receptor D2, DRD2)启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失多态性与精神分裂症的关联关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120例精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型.对精神分裂症患者的 DRD2 -141位点胞嘧啶插入/缺失多态性进行了相关分析.结果 DRD2型基因启动区-141位点的等位基因、基因型频率在精神分裂症组与对照组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05).在精神分裂症组中,-141C缺失的等位基因频率为0.11,对照组为0.18(比值比为0.55,95%可信区间为0.30～0.96,P <0.05).结论 -141位点胞嘧啶插入/缺失多态性非独立性地对精神分裂症与 DRD2基因的相关性产生修饰作用.-141位点胞嘧啶缺失可能是湖北武汉汉族精神分裂症患者的保护因素之一。