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软骨发育不全（ACH）是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH 是一种最常见的遗传性侏儒，在新生儿中发病率为1/15 000～1/77 000，属于常染色体显性遗传病，外显率为 100%。本文从测量程序、设备、检测者、记录者、测量内容等方面介绍了儿童软骨发育不全的测量方法。