目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变类型和频率,并分析CALR基因突变与患者临床特征的关系。结果 237例MPN患者中,PV患者无CALR突变,ET患者CALR突变阳性率为30.8%,PMF患者CALR突变阳性率为30.0%,其中ET和PMF患者中CALR突变均主要以Ⅰ型和Ⅱ型居多。CALR(+)与CALR(-)ET患者的巨核细胞形态比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。CALR(+)与CALR(-)ET患者年龄、白细胞计数、血红蛋白水平及发现病因、症状体征情况比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);CALR(-)ET患者的血小板计数明显低于CALR(+)ET患者,差异有统计学意义(P﹤0.01)。结论 ET、PMF患者中的CALR基因突变率较高,CALR基因突变可能会对ET患者血小板计数水平有一定影响,今后临床上或可通过检测CALR基因突变相关指标提高部分ET患者的临床检出率。