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全基因组外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的基因组分析方法,对发现疾病相关的低频和罕见突变有较高的灵敏性。而2型糖尿病是以进行性的胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征,遗传和环境共同作用所致的疾病,其中遗传因素在2型糖尿病发病中起重要作用。本文就全基因组外显子测序技术在2型糖尿病的遗传易感基因及其编码变异筛选中的应用做一综述。