【摘 要】
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目的提高对以神经系统症状表现起病的晚发甲基丙二酸尿症的认识。方法对1例临床疑似病毒性脑炎的甲基丙二酸尿症病人的临床资料,辅助检查以及相关文献进行分析。结果晚发甲基
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目的提高对以神经系统症状表现起病的晚发甲基丙二酸尿症的认识。方法对1例临床疑似病毒性脑炎的甲基丙二酸尿症病人的临床资料,辅助检查以及相关文献进行分析。结果晚发甲基丙二酸尿症可表现为急性或亚急性脑病,也可同时有周围神经、锥体束、视力损害的表现,头颅MRI可表现为脑萎缩和白质信号异常。结论临床对青少年或成人起病的用常见疾病不好解释的急性或亚急性脑病,应进行尿有机酸筛查,以尽早诊断和治疗。
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