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患者男，10岁。双眼视力下降半年于2007年1月30日就诊。无家族史。眼科检查：视力：右眼0．4，左眼0．1。双眼结膜、巩膜、角膜、前房、瞳孔、晶状体、玻璃体均正常。散瞳检查眼底：右眼底正常。左眼底视神经乳头巨大，约为正常视乳头面积的两倍，生理凹陷正常，视乳头周围有窄的环形弧形斑，黄斑部正常，视网膜及血管正常。