【摘 要】
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目的探讨云南汉族人群中是否存在胰淀素（IAPP）基因突变以及该突变是否与2型糖尿病（T2DM）相关.方法无亲缘关系个体288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病（ND）121例.应用聚合酶链反应-限
【机 构】
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昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科,鹤庆县人民医院内科
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目的探讨云南汉族人群中是否存在胰淀素（IAPP）基因突变以及该突变是否与2型糖尿病（T2DM）相关.方法无亲缘关系个体288例,其中2型糖尿病167例,非糖尿病（ND）121例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）MspI酶解法筛查突变,部分进行DNA测序分析.结果 T2DM中发现1例IAPP基因Ser20Gly突变,ND中未发现该基因突变.DNA测序分析证实,突变位点为IAPP基因cD-NA中的nt582A-G点突变,该突变携带者为杂合子.在云南汉族人群中IAPPSer20Gly突变
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