目的 比较雌激素β受体(ERβ)基因多态性在乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族孕妇中的分布及其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系.方法 以2008年4月至2011年4月某医院分娩的维吾尔族ICP患者共105例作为维吾尔族病例组,采用随机数字表法从汉族ICP患者中抽取105例作为汉族病例组,取同期维吾尔族、汉族正常孕妇各105名作为对照组.应用PCR扩增、酶切等分子生物学方法检测ERβ基因RsaⅠ、Alu Ⅰ基因型的分布情况.应用x2检验、Fisher确切概率法对检测结果进行统计学分析.结果 维吾尔族病例组rr、Rr、RR、aa、Aa、AA基因型频率分别为39.0％(41例)、50.5％(53例)、10.5％(11例)、62.7％(66例)、30.5％(32例)、6.8％(7例),对照组分别为21.0％(22名)、56.2％(59名)、22.8％(24名)、80.0％(84名)、18.1％(19名)、1.9％(2名)；汉族病例组分别为40.0％(42例)、45.7％(48例)、14.3％(15例)、66.7％(70例)、29.5％(31例)、3.8％(4例),对照组分别为29.5％(31名)、57.2％(60名)、13.3％(14名)、74.2％(78名)、23.8％(25名)、2.0％(2名)；两民族病例组之间、对照组之间,以及汉族病例组和对照组之间基因型分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).维吾尔族病例组RRaa型频率(4.76％,5例)低于对照组(13.33％,14名),rrAa型频率(14.29％,15例)高于对照组(2.86％,3名)(P值均＜0.05).结论 ERβ基因多态性在乌鲁木齐地区维吾尔族和汉族孕妇中分布无差异,可能与维吾尔族ICP发病有关,且rrAa可能是维吾尔族ICP患者的易感基因型.