【摘 要】
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin）是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶，存在于所有脊椎动物血清中，主要在肝脏中合成，能结合体内95％以上的铜，1948年由Holmberg等发现。目前，铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆，人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24。人类铜蓝蛋白基因由20个外显子组成，长约65 kb。肝细胞内可以找到它的两个转录本，分别长为3.7 kb和4.2 kb，但是翻译出来的单
【机 构】
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200080上海交通大学附属第一人民医院神经科,200080上海交通大学附属第一人民医院神经科
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin）是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶，存在于所有脊椎动物血清中，主要在肝脏中合成，能结合体内95％以上的铜，1948年由Holmberg等发现。目前，铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆，人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24。人类铜蓝蛋白基因由20个外显子组成，长约65 kb。肝细胞内可以找到它的两个转录本，分别长为3.7 kb和4.2 kb，但是翻译出来的单条多肽链总是由1046个氨基酸残基组成，这可能是由于在3′非翻译区存在一个可变的多腺苷酸化位点所致［1］。
其他文献
双侧腹内侧丘脑综合征(bilateral ventromedial thalamic syndrome, BVTS)，又称双侧丘脑旁正中综合征，大多是由单次卒中所致的双侧丘脑腹内侧梗死引起，临床少见，且具有特殊的临床表现。目前已有数10例报道，但仅有少数有影像学支持,有血管造影结果明确病因的更为罕见。为更好了解BVTS，现将我院收治的1例Percheron动脉闭塞致BVTS病例报道如下，并总结Pe
目的探讨成年型烟雾病（moyamoya disease，MMD）患者血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）和基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9，MMP-9）血清水平及其与Suzuki分级的关系。方法从南京卒中注册系统中提取2009年4月至2011年1月间以短暂性脑缺血发作或首发卒中的52例住院或门诊复
作为典型的运动障碍性疾病，帕金森病(Parkinson’s disease，PD)主要以经典的四大运动症状(震颤、肌强直、动作迟缓及姿势平衡障碍)为主要表现。然而不可忽视的是，除运动症状之外，绝大多数患者在病程中会出现感觉症状、睡眠障碍、自主神经功能紊乱、神经精神症状及行为障碍等在内的症候群(表1)，即非运动症状(non-motor symptoms)［1］。回顾历史，早在200年前，英国医师詹姆
患者男性，49岁，因“头部昏重感1个月余”于2010年12月14日入院。患者2个月前因“白癜风”服用左旋咪唑（每次50 mg，每日3次；每周连服2 d，停5 d），2周后自觉头部昏重，时冷时热，伴有恶心、纳差，自行停服左旋咪唑，在诊所按“感冒”给予静脉滴注抗生素及抗病毒药物（具体不详）5 d，头昏无好转，并出现双下肢乏力、走路时头重脚轻等症状，因此来我院就诊。
由上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科承办的第19届世界帕金森病及相关疾病学术会议于2011年12月11—14日在中国上海成功召开，来自世界各国2400多名专家学者、医师及研究者们参加了会议，我国近1000名神经内外科医师、研究者及研究生参加了会议，陈生弟教授受邀作了题为“东方帕金森病的历史、现状与未来”的主题报告。本次会议中交流了当今在该领域中最前沿的临床及基础研究进展，使与会者有较多收获和体会
Wilson病(Wilson’s disease，WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名［1］。WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一，患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗，若其依存性好，大多预后良好，反之则治疗较困难，甚至病情逐渐加重，乃至危及生命［2-
患者，男，54岁。于2011年9月3日因四肢不自主运动入院。患者10 d前无明显诱因出现右侧肢体不自主运动，以右上肢为主，静止时明显，活动及睡眠时消失。体检：血压131/78 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）,意识清楚、语言流利，理解力、定向力、记忆力及计算力均正常。脑神经检查无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射正常，深浅感觉正常，双侧病理征未引出。心、肺、腹体检无异常。既往高血
脊髓梗死是较为少见的脊髓疾病。主动脉疾病（包括血栓形成、夹层、动脉瘤、破裂和手术修补等）是其特殊的一类原因［1-4］。其中，主动脉血栓形成导致脊髓梗死鲜有报道［5-8］。本文报道1例主动脉血栓形成导致的脊髓梗死，并分析其磁共振成像特征。
目的分析以隐源性卒中为首发表现的肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformation, PAVM)患者的临床和影像学特点，探讨发病机制，总结诊断流程。方法对2例隐源性卒中患者行经颅多普勒超声（transcranial Doppler, TCD）微泡试验、普通或增强经胸或经食道超声心动图、胸部增强CT、肺血管造影，对PAVM行介入栓塞治疗和术后随访。结果2例患者经T