【摘 要】
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目的 调查广西南宁市不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带比例及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础.方法 用血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白
【机 构】
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广西南宁市第二人民医院检验科,广西,530031
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目的 调查广西南宁市不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带比例及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础.方法 用血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析；用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测.结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46％；1266例接受地贫基因检测者中,确诊743例,占58.69％；其中,α地贫占65.95％,共检出15种基因型,以轻型--SEA/αα为主；β地贫占29.21％,共检出9种基因型,以41-42M/N居多；复合型地贫占4.85％,共检出13种基因型.结论 广西南宁市不孕不育患者地贫基因携带率高,基因类型较多,需加强地贫基因检测,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.
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