【摘 要】
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目的:探讨孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义.方法:取我院2017年4月-2019年2月诊疗的200例孕妇,借助血常规和琼脂糖凝胶电泳检查鉴别地中海表型,再选择PCR联合
【机 构】
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贵州省铜仁市妇幼保健院 554300
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目的:探讨孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义.方法:取我院2017年4月-2019年2月诊疗的200例孕妇,借助血常规和琼脂糖凝胶电泳检查鉴别地中海表型,再选择PCR联合导流杂交法方式对表型阳性者予以进一步诊断.结果:经MCV和MCH产前筛查,200例孕妇中表型阳性为48例,于毛细血管电泳检查,α-地中海贫血拟确诊为28例,β-地中海贫血拟确诊为13例,α/β地中海贫血拟确诊为7例;而在基因检测中,可知35例为α-地中海贫血,13例为β-地中海贫血,各数据间比较有意义(P<0.05).结论:本研究对象中,地中海贫血患病率较高,而有效的产前筛查能够预防重型地中海贫血患儿,保证母婴安全.
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