【摘 要】
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目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,
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目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏发育异常。采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1CREBBP基因存在c.152T>G(L51X)杂合突变,该突变未见报道;例
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