Pendred 综合征的研究现状

来源 :中国普通外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuhonghuo
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笔者查阅历年来Pendred综合征(耳聋-甲状腺肿综合征,PDS)的相关文献,对该病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗情况等作一综述.发病原因为PDS基因即7q31基因出现缺失或突变.该病的甲状腺肿不宜采用手术治疗,应口服甲状腺素片或优甲乐,只有出现明显甲状腺肿压迫症状,或对激素治疗反应不明显时方可考虑手术.
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