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目的：评价无创DNA 检测在诊断唐氏综合征中的应用价值。方法：807 例单胎孕妇分为高龄组、高危组、中危组，进行无创DNA 检测，得出胎儿发生唐氏综合征的风险率。结果：高龄组121 例孕妇中21 三体阳性3 例，高危组388 例中4 例，中危组298 例中0 例。7 例阳性者经羊水穿刺及胎儿染色体核型分析证实为21 三体阳性。625 例阴性者出生后无唐氏综合征。结论：产前孕妇外周血中胎儿游离DNA 检测对于唐氏综合征的产前诊断具有创伤小、安全、检出率及准确率高等优点。