论文部分内容阅读
目的研究Y染色体嵌合体核型患者的男性生育功能实验室参数,探讨其相关特征,为该类患者的遗传咨询和治疗选择提供理论支撑。方法采用外周血细胞染色体培养方法对山东大学附属生殖医院就诊的40 006例男性患者进行染色体核型筛查分析,对Y染色体嵌合体核型患者,采用多重聚合酶链式反应(PCR)技术进行Y染色体无精子因子(AZF)缺失检测,并同时检测精液参数、性激素和血清抑制素B水平。结果 40 006例男性患者中筛查出81例Y染色体嵌合体核型,其中19例表现为Y染色体数目异常,无精子症发生率为78.95%,AZF缺失率