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上皮样血管内皮细胞瘤(EHE)是一种血管内皮细胞起源的恶性肿瘤,其特点是染色体1p36.3和3q25区域多次易位,导致约90%的病例中出现WWTR1-CAMTA1基因融合;少数病例(〈5%)出现YAP1-TFE3基因融合。WWTR1-CAMTA1融合基因导致这两种蛋白过表达。WWTR1蛋白在多种细胞中表达,而CAMTA1通常仅限于脑组织中表达。