【摘 要】
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男性双胞胎,10岁.因双眼视力进行性下降、夜盲,伴双上眼睑逐渐下垂4年,双侧耳聋、双上肢震颤伴行走无力1年,于2011年8月11日来北京协和医院眼科就诊.两例患者同时患病,表现几乎完全相同,其中弟弟耳聋略重.家族中无其他人有类似症状.因患者耳聋,语言交流困难,依靠书写交流.眼科检查:哥哥右眼视力为0.15,左眼为0.25,右眼眼压9 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),左眼为12 mm
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科
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男性双胞胎,10岁.因双眼视力进行性下降、夜盲,伴双上眼睑逐渐下垂4年,双侧耳聋、双上肢震颤伴行走无力1年,于2011年8月11日来北京协和医院眼科就诊.两例患者同时患病,表现几乎完全相同,其中弟弟耳聋略重.家族中无其他人有类似症状.因患者耳聋,语言交流困难,依靠书写交流.眼科检查:哥哥右眼视力为0.15,左眼为0.25,右眼眼压9 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),左眼为12 mmHg;弟弟右眼视力为0.3,左眼视力为0.1,眼压不能配合检测.两人双上眼睑均下垂(图1),遮盖瞳孔上方1/2,眼位正,各方向运动受限;双侧瞳孔等大等网,直接及间接对光反射存在;眼前节无异常,晶状体透明.两例患者眼底检查(图2):视乳头界清,色略黄.视网膜血管细,后极部视网膜色泽灰暗,视网膜普遍变薄,可见脉络膜大血管。
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