常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

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目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现
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