【摘 要】
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＜正＞维特芬-科尔克综合征（Witteveen-Kolk syndrome,WITKOS）是一种罕见的神经发育障碍，其特征是发育迟缓/智力残疾、面部畸形和身材矮小。WITKOS由开关不敏感3转录调节因子家族成员A（switch-insensitive 3 transcription regulator family member A,SIN3A）功能丧失引起。WITKOS于2016年首次描述。迄今
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
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四川省科技计划资助项目（编号：2019JDPT0034）；
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＜正＞维特芬-科尔克综合征（Witteveen-Kolk syndrome,WITKOS）是一种罕见的神经发育障碍，其特征是发育迟缓/智力残疾、面部畸形和身材矮小。WITKOS由开关不敏感3转录调节因子家族成员A（switch-insensitive 3 transcription regulator family member A,SIN3A）功能丧失引起。WITKOS于2016年首次描述。迄今为止，医学文献中已报告了39例WITKOS点突变患者[1-4]。WITKOS以常染色体显性方式遗传，
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