论文部分内容阅读
C型尼曼氏病(Niemann-Picktype C，NPC)是一种致命的神经退行性失调疾病，常见于儿童早期发作。其特征是患者细胞中胆固醇和鞘糖脂等脂类沉积在晚期胞内体／溶酶体中。NPC症状是由NPCI或NPC2的功能缺陷引起的。NPCI是一个跨膜蛋白，目前认为它参与内吞后的底物向高尔基复合体或胞内其它位点运输，在脂类物质循环和平衡控制机制中起重要作用。NPC2是一个可溶性溶酶体蛋白，可结合胆固醇。目前尚不清楚NPCI和NPC2如何调控溶酶体等细胞器的确切功能。