【摘 要】
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目的:探讨贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血筛查结果和临床特点,阐明地中海贫血的种族差异性。方法:采用多阶段分层随机抽样法筛查贵州省黔东南州苗族和
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目的:探讨贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血筛查结果和临床特点,阐明地中海贫血的种族差异性。方法:采用多阶段分层随机抽样法筛查贵州省黔东南州苗族和侗族儿童(1 623人)的地中海贫血情况。采用血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)定量分析对入选儿童进行地中海贫血初次筛选,采用酚-氯仿抽提法提取地中海贫血患儿的DNA,采用ASO/RDB-PCR反向点杂交法分析地中海贫血儿童的基因特点。结果:筛查的苗族和侗族儿童1 623人中苗族儿童(938人)检出α型地中海贫血阳性18人,β型地中海贫血阳性36人,阳性检出率为1.92%;侗族儿童(685人)中检出α型地中海贫血阳性13例,β型地中海贫血阳性24例,阳性检出率为3.50%;苗族儿童αβ复合型地中海贫血检出率为1.49%,侗族儿童αβ复合型地中海贫血检出率为4.61%;2个民族儿童中各型地中海贫血检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。--SEA/-αα和-α3.7为α型地中海贫血的主要基因突变类型,CD17/N和CD14-15/N是β型地中海贫血的主要基因突变类型,--SEA/β41-42和--SEA/β17是αβ复合型地中海贫血的主要基因突变类型,2个民族儿童各型地中海贫血的主要突变类型基因阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:贵州省黔东南州苗族和侗族儿童地中海贫血筛查阳性率差异不大,CD17/N、--SEA/-αα及--SEA/β41-42分别为α、β及αβ复合型地中海贫血的主要基因突变类型。
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