【摘 要】
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DNA拷贝数变异(CNVs)是指与基因组参考序列相比,DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变.近年来CNVs作为一种新的疾病易感标志的DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可导致表型
【机 构】
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首都儿科研究所,北京市,100020
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DNA拷贝数变异(CNVs)是指与基因组参考序列相比,DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变.近年来CNVs作为一种新的疾病易感标志的DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可导致表型的改变,且与很多疾病的发病机制有关,尤其是神经系统疾病,已成为当今研究的热点.本文就CNVs与神经系统疾病的研究进展进行综述,以期为深入研究这类复杂性疾病发病的分子机制和遗传基础提供参考.
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