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比较基因组杂交是诊断肿瘤发生发展的方法，能够发现与骨肉瘤相关的基因变异，从而为基因治疗提供依据。通过比较基因组杂交发现骨肉瘤患者基因扩增多于缺失，经常发生变异的基因与骨肉瘤密切相关。4q变异是儿童骨肉瘤共同的畸变；8q扩增与骨肉瘤复发和侵袭性相关；17p扩增（除17p13．1外）与骨肉瘤恶性程度相关；凋亡相关因子与骨肉瘤发生发展、预后密切相关；环氧化酶-2在骨肉瘤的高表达为骨肉瘤新辅助化疗提供依据；高频的基因变异位点主要与癌基因、抑癌基因、细胞生长和细胞周期调控、细胞凋亡、端粒、细胞因子、肿瘤免疫、肿瘤血