X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良家系遗传学分析

来源 :重庆医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：caojinhe1118

【摘要】

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目的对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据。方法利用PCR-外显子测序分析家系先证者ABCD1基因突变,然后检测100

【作者】

：

吕雪李涛刘红彦李昊

【机构】

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河南省人民医院健康管理科,郑州大学华中阜外医院检验科,河南省人民医院医学遗传研究所,河南省人民医院干部保健部

【出处】

：

重庆医学

【发表日期】

：

2020年11期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因诊断产前诊断 adrenoleukodystrophyABCD1 geneGenetic diagnosispren

【基金项目】

：

河南省医学科技攻关计划项目(2018020390),河南省科技攻关计划项目(162102310294),河南省卫生计生科技英才海外研修工程项目(2018151)

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目的对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据。方法利用PCR-外显子测序分析家系先证者ABCD1基因突变,然后检测100名健康男性ABCD1基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性,同时PCR-外显子测序分析家系成员ABCD1基因该突变位点的碱基序列,明确家系X-ALD携带者,并对携带者进行产前诊断。结果先证者ABCD1基因存在c.796位G>A突变,使ABCD1基因第266位密码子由甘氨酸密码子GGG突变为精氨酸密码子AGG。100名健

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