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摘 要：在人类遗传系谱的判断方面许多同学存在困惑。本文阐述了一种三步判断法，对遗传系谱的遗传方式可进行严谨和快速的判断。
关键词：遗传方式；三步判断法
中国分类号：G424文献标识码：A 文章编号：1992-7711（2010）01-025-02
人类遗传系谱的判断，是学习的难点，许多同学在这方面存在困惑，本文在这里提供一种三步判断法，可对遗传系谱的遗传方式进行较严谨和快速的判断。
一、三步快速判断
第一步 判断显隐性
①无中生有——如果系谱中存在无病双亲生出有病子女，则可确定为常隐和X隐。
②有中生无——如果系谱中存在有病双亲生出正常子女，则可确定为常显和X显。
③若系谱中找不出上面“无中生有”或“有中生无”的图例，则此类系谱不能判断显隐性，则其遗传方式可暂时定为6种可能，即常显、常隐、X显、X隐、伴Y、细胞质遗传。后4种可合称为伴性遗传，因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。
第二步 排除伴性
①看女患者，排伴X隐
X隐有两点特征值得借鉴：①母病子必病。②女病父必病。据此关注系谱中的女患者：只要出现“母病子不病”或“女病父不病”，就可排除伴X隐；如果不出现“母病子不病”或“女病父不病”、或根本没有女患者，则不能排除伴X隐。
②看男患者，排伴X显
X隐也有两点特征值得借鉴：①父病女必病。②子病母必病。据此关注系谱中的男患者，只要出现“父病女不病”或“子病母不病”，就可排除X显；如果不出现“父病女不病”或“子病母不病”，或根本没有男患者，则不能排除X显。
③父病子全病——不能排除伴Y。
④母病子女全病——不能排除细胞质遗传。
第三步 讨论可能性
经第一、二步判断和排除后，如果系谱的遗传方式仍为两种或两种以上，则需讨论它们可能性的大小。确定可能性大小的依据是：在非近亲结婚的前提下，夫妻双方不太可能携带同一种致病基因，所以一般来说，显性大于隐性，伴性遗传大于常染色体遗传。详细判断见下列解题示例。
二、解题示范
例1 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱能判断。1、2无病生3有病→无中生有→隐性（常隐、X隐）
第二步排除伴性：看女患者，排伴X隐。5病6、8不病→母病子不病→排除X隐。
第三步讨论可能性：此系谱的遗传方式肯定是常隐。
例2 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱能判断。3、4有病生8无病→有中生无→显性（常显、X显）
第二步排除伴性：看男患者，排伴X显：3病8不病→父病女不病→排除X显。
第三步讨论可能性：此系谱的遗传方式肯定是常显。
例3 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性：
①看女患者，排伴X隐：系谱中没有女患者，不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：1病6不病→父病女不病→排除X显。(还有4病2不病→子病母不病→排除X显等)
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传：7病12不病。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除3种，剩余6—3=3种：常显、常隐和X隐。最可能是常显，其次是X隐和常隐，二者的可能性相当。
理由：若是X隐和常隐，则图中2、3、6必须都是携带者，在非近亲结婚的情况下，这种可能性是极小；若是常显时，则不要求她们是携带者。
例4 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：4病2不病→女病父不病→能够排除X隐。
②看男患者，排伴X显：5病8、10病→父病女全病，5病1病→子病母必病，符合X显的特征，故不能排除X显。
③此系谱不可能是伴Y：有女患者。
④此系谱不可能是细胞质遗传：1病子女没有全病。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除3种，剩余6—3=3种：X显、常显、常隐。最可能是X显，其次是常显，再其次常隐。
理由：若是常隐，则图中2、6必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下，这种可能性极小；而若是X显和常显时，则不要求2、6是杂合子。又因系谱中存在“5病8、10病→父病女必病”这一X显的重要特征，故X显的可能性略大些。
例5 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：系谱中存在女病父必病，也存在母病子必病，故不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：系谱中存在子病母必病，也存在父病女必病，故不能排X显。
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传：无“父病子全病”。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除2种，剩余6—2=4种：常显、常隐和X显、X隐。可能性是：X显、常显、X隐的可能性都很大，常隐最小。
理由：若为常隐，则1、4、11必须是杂合子，在非近亲结婚的情况下，这种可能性几乎不存在；若是X显和常显，则上述个体则不必是杂合子，可能性较大；若是X隐时，则1必须是杂合子，又考虑到系谱中两次出现母病子必病的现象，即3病7、9皆病，12病14、17皆病，故X隐的可能性也很大，所以常显、X显、X隐的可能性都很大，其中X隐可能性更大些，常隐的可能性最小。
例6 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：系谱中没有女患者，不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：2病5不病→父病女不病→排除X显。
③此系谱不可能是细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱不能排除伴Y遗传：具“父病子全病”。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除2种，剩余6—2=4种：伴Y、常显、X隐和常隐。最可能是伴Y，其次是常显，X隐和常隐的可能性最小。
理由：若是X隐和常隐，则图中1、4、8必须都是携带者；而若是伴Y和常显时，则不要求她们是携带者。又存在“父病子全病”，故伴Y的可能性最大。
三、总结归纳
综上所述，三步判断法有如下优点：
①思路清晰 第一步做什么，第二步做什么，任务很明确：先判断显隐性，后排除伴性，再讨论可能性。排X显看男性，排X隐看女性。拿到系谱后，知道该从何处下手，不会手忙脚乱，也不会束手无策。
②结果全面 尤其对不能判断显隐性的系谱的判别，结果没有遗漏。如上述例3，最可能是常显，但X隐和常隐也有可能。
③可能性讨论科学合理 讨论可能性大小时，依据了在非近亲结婚的前提下，夫妻双方不太可能携带同一种致病基因的原理，科学可靠，而不是抓住系谱的一些表象，就轻易下结论。比如有人一见到男患者多于女患者，就错误地认定是X隐，一见到患病母亲连生两个患病儿子就断定X隐，患病父亲连生两个患病女儿就断定X显，这些都是片面的，因为一个系谱中的成员毕竟很少，是小样本事件，统计数不足够大，系谱中出现的“男患者多于女患者”，其实也就多了两三个人而已，不能就此肯定遗传方式是伴X隐性。
关键词：遗传方式；三步判断法
中国分类号：G424文献标识码：A 文章编号：1992-7711（2010）01-025-02
人类遗传系谱的判断，是学习的难点，许多同学在这方面存在困惑，本文在这里提供一种三步判断法，可对遗传系谱的遗传方式进行较严谨和快速的判断。
一、三步快速判断
第一步 判断显隐性
①无中生有——如果系谱中存在无病双亲生出有病子女，则可确定为常隐和X隐。
②有中生无——如果系谱中存在有病双亲生出正常子女，则可确定为常显和X显。
③若系谱中找不出上面“无中生有”或“有中生无”的图例，则此类系谱不能判断显隐性，则其遗传方式可暂时定为6种可能，即常显、常隐、X显、X隐、伴Y、细胞质遗传。后4种可合称为伴性遗传，因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。
第二步 排除伴性
①看女患者，排伴X隐
X隐有两点特征值得借鉴：①母病子必病。②女病父必病。据此关注系谱中的女患者：只要出现“母病子不病”或“女病父不病”，就可排除伴X隐；如果不出现“母病子不病”或“女病父不病”、或根本没有女患者，则不能排除伴X隐。
②看男患者，排伴X显
X隐也有两点特征值得借鉴：①父病女必病。②子病母必病。据此关注系谱中的男患者，只要出现“父病女不病”或“子病母不病”，就可排除X显；如果不出现“父病女不病”或“子病母不病”，或根本没有男患者，则不能排除X显。
③父病子全病——不能排除伴Y。
④母病子女全病——不能排除细胞质遗传。
第三步 讨论可能性
经第一、二步判断和排除后，如果系谱的遗传方式仍为两种或两种以上，则需讨论它们可能性的大小。确定可能性大小的依据是：在非近亲结婚的前提下，夫妻双方不太可能携带同一种致病基因，所以一般来说，显性大于隐性，伴性遗传大于常染色体遗传。详细判断见下列解题示例。
二、解题示范
例1 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱能判断。1、2无病生3有病→无中生有→隐性（常隐、X隐）
第二步排除伴性：看女患者，排伴X隐。5病6、8不病→母病子不病→排除X隐。
第三步讨论可能性：此系谱的遗传方式肯定是常隐。
例2 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱能判断。3、4有病生8无病→有中生无→显性（常显、X显）
第二步排除伴性：看男患者，排伴X显：3病8不病→父病女不病→排除X显。
第三步讨论可能性：此系谱的遗传方式肯定是常显。
例3 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性：
①看女患者，排伴X隐：系谱中没有女患者，不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：1病6不病→父病女不病→排除X显。(还有4病2不病→子病母不病→排除X显等)
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传：7病12不病。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除3种，剩余6—3=3种：常显、常隐和X隐。最可能是常显，其次是X隐和常隐，二者的可能性相当。
理由：若是X隐和常隐，则图中2、3、6必须都是携带者，在非近亲结婚的情况下，这种可能性是极小；若是常显时，则不要求她们是携带者。
例4 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：4病2不病→女病父不病→能够排除X隐。
②看男患者，排伴X显：5病8、10病→父病女全病，5病1病→子病母必病，符合X显的特征，故不能排除X显。
③此系谱不可能是伴Y：有女患者。
④此系谱不可能是细胞质遗传：1病子女没有全病。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除3种，剩余6—3=3种：X显、常显、常隐。最可能是X显，其次是常显，再其次常隐。
理由：若是常隐，则图中2、6必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下，这种可能性极小；而若是X显和常显时，则不要求2、6是杂合子。又因系谱中存在“5病8、10病→父病女必病”这一X显的重要特征，故X显的可能性略大些。
例5 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：系谱中存在女病父必病，也存在母病子必病，故不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：系谱中存在子病母必病，也存在父病女必病，故不能排X显。
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传：无“父病子全病”。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除2种，剩余6—2=4种：常显、常隐和X显、X隐。可能性是：X显、常显、X隐的可能性都很大，常隐最小。
理由：若为常隐，则1、4、11必须是杂合子，在非近亲结婚的情况下，这种可能性几乎不存在；若是X显和常显，则上述个体则不必是杂合子，可能性较大；若是X隐时，则1必须是杂合子，又考虑到系谱中两次出现母病子必病的现象，即3病7、9皆病，12病14、17皆病，故X隐的可能性也很大，所以常显、X显、X隐的可能性都很大，其中X隐可能性更大些，常隐的可能性最小。
例6 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解：
第一步判断显隐性：此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传：
①看女患者，排伴X隐：系谱中没有女患者，不能排X隐。
②看男患者，排伴X显：2病5不病→父病女不病→排除X显。
③此系谱不可能是细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱不能排除伴Y遗传：具“父病子全病”。
第三步讨论可能性：此系谱遗传方式可排除2种，剩余6—2=4种：伴Y、常显、X隐和常隐。最可能是伴Y，其次是常显，X隐和常隐的可能性最小。
理由：若是X隐和常隐，则图中1、4、8必须都是携带者；而若是伴Y和常显时，则不要求她们是携带者。又存在“父病子全病”，故伴Y的可能性最大。
三、总结归纳
综上所述，三步判断法有如下优点：
①思路清晰 第一步做什么，第二步做什么，任务很明确：先判断显隐性，后排除伴性，再讨论可能性。排X显看男性，排X隐看女性。拿到系谱后，知道该从何处下手，不会手忙脚乱，也不会束手无策。
②结果全面 尤其对不能判断显隐性的系谱的判别，结果没有遗漏。如上述例3，最可能是常显，但X隐和常隐也有可能。
③可能性讨论科学合理 讨论可能性大小时，依据了在非近亲结婚的前提下，夫妻双方不太可能携带同一种致病基因的原理，科学可靠，而不是抓住系谱的一些表象，就轻易下结论。比如有人一见到男患者多于女患者，就错误地认定是X隐，一见到患病母亲连生两个患病儿子就断定X隐，患病父亲连生两个患病女儿就断定X显，这些都是片面的，因为一个系谱中的成员毕竟很少，是小样本事件，统计数不足够大，系谱中出现的“男患者多于女患者”，其实也就多了两三个人而已，不能就此肯定遗传方式是伴X隐性。