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目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症（ARO）患儿临床表型和致病基因的研究，提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼x线检查，同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因（TCIRG1）全编码外显子测序，并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74g／L，血小板24×10^9／L；血清碱性磷酸酶（ALP）迭1115U／L；腹部超声检查示肝脾肿大，上肢和胸部x线可见典型的骨密度增高。